I ricercatori baresi scoprono nuovi meccanismi genetici, una grande soddisfazione per il Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica dell’Università di Bari. La direttrice del progetto Anna De Grassi ha potuto dimostrare, grazie a questa ricerca conclusa con successo, che è possibile scoprire nuovi meccanismi genetici alla base di malattie mitocondriali anche in casi esclusivi.
Le ricerche sono state effettuate con l’uso di tecnologie all’avanguardia e attraverso un metodo di analisi progettato e collaudato proprio dallo stesso gruppo di ricerca che ha fatto la scoperta. Le malattie mitocondriali, che sono ereditarie ed incurabili, derivano dal malfunzionamento dei mitocondri, che sono delle vere e proprie “centrali energetiche” del nostro organismo. In genere gli organi che vengono colpiti con maggiore frequenza dalle malattie mitocondriali sono muscolo e cervello, ovvero quegli organi che richiedono livelli elevati di energia.
A livello clinico questo tipo di malattie sono eterogenee e per questo motivo spesso ogni caso rappresenta un caso unico, di conseguenza privo di diagnosi genetica o prospettive terapeutiche personalizzate.
I nuovi meccanismi genetici offrono nuove prospettive
L’indagine sui meccanismi genetici è stata sostenuta dall’associazione Mitocon, una onlus nazionale, da sempre punto di riferimento fondamentale per tutti i malati mitocondriali. La ricerca è stata condotta su pazienti ritenuti casi difficili, ovvero quelli privi di diagnosi genetica nonostante indagini effettuate in precedenza in centri internazionali di sequenziamento di nuova generazione del DNA.
Il metodo barese è rivelato efficace quando i ricercatori hanno scoperto un nuovo gene-malattia intitolato “SLC25A10”. Pare che questo gene sia la causa dell’insorgenza di una encefalopatia epilettica mitocondriale. L’esito di questa ricerca è stato raggiunto in collaborazione con la St. John’s University, il CNR, l’Isituto Besta e l’Ospedale Meyer ed è stato pubblicato sulla rivista “Human Molecular Genetics”. Si tratta di una scoperta molto importante che offre nuove prospettive sia per una ulteriore ricerca sulla stessa funzione di SLC25A10 che per nuove possibilità di diagnosi genetica personalizzata per i pazienti colpiti dalle malattie mitocondriali.