Il primo caso di Sma su un neonato di 7 giorni è stato diagnosticato in tempo record con l’esame del Dna. La malattia è stata diagnosticata nei laboratori della genetica medica della Asl Bari con un test che potrebbe rivoluzionare il modo di intercettare una patologia così grave in maniera precoce. La diagnosi potrebbe dunque cambiare la storia clinica di questo bambino che ha solamente una settimana di vita. Per lui la scoperta precoce può essere una via di salvezza e la patologia potrebbe essere bloccata prima che possa peggiorare. Da quando è stato avviato lo screening obbligatorio lo scorso 6 dicembre a Bari, dopo quasi ottomila test genetici, è stata intercettata la patologia.
Il primo caso di Sma nel neonato con l’esame del DNA
Ad eseguire l’esame del Dna e a scoprire il primo caso di Sma nel neonato è stata l’unità operativa diretta del dottor Mattia Gentile. Le analisi vengono svolte ogni giorno su tutti i bambini che nascono nei 26 punti nascita sparsi nella regione pugliese. L’anomalia genetica è stata rilevata dal test molecolare che ha riscontrato la malattia nel Dna. Nei prossimi mesi la patologia sarebbe degenerata, mentre probabilmente la scoperta precoce potrà dare una via di salvezza al neonato. L’ok alla proposta del consigliere regionale Fabiano Amati (Pd) sullo screening neonatale obbligatorio per la Sma è arrivato all’unanimità.
Obbligatorio lo screening neonatale per la Sma
Il governatore Michele Emiliano ha sottolineato che la Puglia è la sola regione ad aver reso obbligatorio lo screening neonatale per la Sma. Aver approvato questa legge prima degli altri permetterà a questo neonato di essere seguito meglio e con le cure più appropriate, per garantirgli il più possibile una migliore vita nel futuro. Emiliano ha ribadito che questo è quanto è stato fatto in Puglia, grazie agli operatori e alle strutture qualificate. Ultimamente sono stati offerti servizi per aiutare famiglie con bambini più grandicelli affetti da Sma, e si possono raggiungere oggi risultati apprezzabili grazie alla scienza e alla medicina.