All’Irccs de Bellis di Castellana Grotte è stata fatta una importante scoperta sulla poliposi intestinali. I pazienti affetti da questa malattia sono già sottoposti ai controlli clinici. Si tratta di un risultato che finora non era mai stato ottenuto e che è stato possibile grazie alla guida del professor Cristiano Simone.
L’esito della ricerca è stato pubblicato sul Journal of Medical Genetics, una delle riviste più importanti del settore e consentirà a chi soffre di questa rara malattia di migliorare la propria vita.
Cosa sono le poliposi intestinali
Le poliposi intestinali, o per meglio dire la Poliposi Adenomatosa Familiare, è una sindrome genetica ereditaria autosomica causata da mutazioni ereditarie del gene chiamato APC. La malattia contiene le informazioni necessari per far costruire l’intestino in maniera corretta. Gli studi eseguiti dall’equipe di Castellana Grotte hanno portato delle informazioni mai avute prima d’ora.
In questi due anni l’equipe ha cercato di capire cosa potesse accadere in caso di mutazioni dell’ultimo capitolo della mutazione del gene APC. La ricerca è stata possibile grazie alla collaborazione con il reparto di Oncologia del dottor Lolli, che ha permesso di estendere lo studio a 101 pazienti che presentano mutazioni nel terzo distale del gene.
La scoperta già a disposizione dei pazienti
Proprio questa possibilità ha consentito di scoprire che esiste la Poliposi Gastrica con Desmoidi-FAP, provocata da errori nel terzo capitolo del gene. Grazie ai risultati raggiunti con questa nuova ricerca è stato possibile accertare che questa nuova forma clinica ha bisogno di un follow-up dedicato da iniziare ai 20 anni di età.
Questo includerà l’esofagogastroduodenoscopia e l’ecografia addominale annuali e la colonscopia ogni 2-3 anni. Come ha detto il professore Simone, i pazienti affetti da questa terza forma clinica rara già potranno beneficiare dei corretti controlli clinici.