Una neonata pugliese di appena 23 settimane di vita è stata sottoposta a terapia genica per Sma dopo che le è stata diagnosticata la malattia grazie ad uno screening neonatale. La terapia le è stata somministrata a soli 16 giorni dalla diagnosi all’ospedale Giovanni XXIII di Bari. E’ la prima volta che in Italia viene somministrato il farmaco Zolgensma a un paziente pre-sintomatico. La diagnosi precoce della Sma, l’atrofia muscolare spinale, ha consentito di agire subito. La piccola è il primo paziente pre-sintomatico sottoposto alla terapia genica e non ha sviluppato alcun sintomo della malattia neurodegenerativa che nei primi due anni di vita può essere mortale.
La terapia genica per Sma con il farmaco Zolgensma
La regione Puglia ha reso obbligatorio dal 6 dicembre lo screening neonatale in tutti i 26 punti nascita presenti nel territorio. Il consigliere regionale Pd Fabiano Amati ha parlato in un post sui social della terapia genica per Sma somministrata alla piccola e ha detto che è stata effettuata nel reparto di neuropsichiatria infantile dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari. Il dottor Delio Gagliardi, dirigente medico della Neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII, ha sottolineato che tramite lo screening neonatale, che la Regione Puglia ha introdotto per la prima volta in Italia, è possibile intervenire tempestivamente e bloccare così la patologia prima che degeneri.
Lo screening neonatale strumento di prevenzione
Il dottor Delio Gagliardi ha aggiunto anche che la malattia, quando è allo stadio iniziale e viene diagnosticata precocemente, non si è ancora manifestata e quindi si tratta di una probabilità. Per la salute e la crescita dei bambini lo screening neonatale rappresenta uno strumento di prevenzione fondamentale e ha un’importanza cruciale per cambiare il destino della vita dei pazienti. Il direttore generale del Policlinico di Bari, Giovanni Migliore, ha voluto fare un sentito ringraziamento agli operatori sanitari dell’ospedale pediatrico per l’impegno, la professionalità e l’umanità che mettono nel loro lavoro.