E’ stata assegnata una borsa di studio di 10.000€ a Natascia Malerba per la ricerca sulla Sindrome IDDCA. La borsa è stata assegnata dall’Ordine Nazionale dei Biologi alla biologa dell’Unità di Genetica Medica della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. L’importo servirà alla ricercatrice per supportare la sua ricerca che dovrà svolgere con il team a cui fa capo il biologo genetista Giuseppe Merla. L’obiettivo della ricerca è quello di occuparsi di una patologia che lo stesso Merla ha diagnosticato come la sindrome genetica ultra rara IDDCA.
In cosa consiste la Sindrome IDDCA
La Sindrome IDDCA è una malattia congenita caratterizzata da grave disabilità intellettiva, abilità carenti di linguaggio e disturbo del ritmo cardiaco. La patologia colpisce al tempo stesso più organi e in alcuni casi ha provocato anche il decesso. Altri disturbi sono anche epilessia, anomalie visive e disturbi gastrointestinali. In tutto al mondo ad oggi sono stati diagnosticati appena 28 casi. La causa genetica della sindrome è dovuta alle mutazione nel gene GNB5, tuttavia ancora non si conosce il meccanismo che conduce alla manifestazione della patologia.
La borsa di studio supporterà la ricerca di Natascia Malerba
La ricerca è fondamentale per poter istituire una terapia più appropriata e la borsa di studio assegnata a Natascia Malerba servirà proprio a questo. La giovane biologa potrà approfondire lo studio per definire i meccanismi molecolari della bradicardia. Per farlo si servirà di modelli cellulari ricavati dai pazienti e che serviranno per capire l’efficacia di nuovi farmaci. La ricercatrice ha vinto al Congresso della Società Italiana di Genetica Umana il premio come “miglior comunicazione orale” sempre per la Sindrome IDDCA. In totale il gruppo di studio di Giuseppe Merla nelle ultime cinque edizioni del convegno ha ottenuto ben quattro premi.